Malattie rare: “Mai spegnere i riflettori”

“La ricorrenza del 29 febbraio costituisce per tutta la comunità un appuntamento di fondamentale importanza per sensibilizzare le istituzioni e l’opinione pubblica sul tema delle malattie rare. È il momento in cui si accendono riflettori che non vorremmo mai vedere spenti”. Lo ha dichiarato l’assessore regionale alla Salute e Politiche della persona, intervenendo alla conferenza stampa organizzata a Potenza nell’ambito della Giornata mondiale delle malattie rare, che quest’anno ricade in un giorno particolare come il 29 febbraio. Presenti all’incontro il direttore generale del dipartimento regionale Massimo Mancini e la responsabile del Centro di coordinamento della rete per le malattie rare della Regione Basilicata, Giulia Motola. “I bisogni e le necessità che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano per i pazienti e per i loro familiari sono ancora poco conosciuti. Con il recente provvedimento di giunta – è stato spiegato nel corso dell’incontro – abbiamo ampliato la gamma delle prestazioni a carico del sistema sanitario regionale alle quali poter accedere e delle quali usufruire gratuitamente, ma è necessario continuare a parlarne e compiere insieme passi avanti per aiutare la ricerca scientifica e garantire a tutti l’inviolabile diritto alla salute. Giornate come queste rendono tutti noi protagonisti di una storia ancora da scrivere. Con i provvedimenti adottati abbiamo voluto, in primo luogo, assicurare un accesso equo alle cure e alle opportunità sociali per le persone affette da una malattia rara. Abbiamo reso gratuiti alcuni farmaci, in regime extra-Lea, dispositivi medici, prodotti-emollienti, integratori atti a garantire accesso equo alle terapie. Saranno realizzati Pdta (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) specifici per patologia, definiti, chiari, che si configurano quali strumento indispensabile per la presa in carico del paziente e del suo contesto socio-familiare. Vogliamo azzerare i disagi legati agli spostamenti dei pazienti fuori regione ed alleviare le difficoltà economiche, legate ai prolungati periodi di soggiorno fuori regione poiché stiamo lavorando concretamente affinché in Basilicata i malati rari abbiano agende Cup dedicate, ricevano le prestazioni sanitarie in tempo e le migliori cure possibili. La Basilicata c’è e ci stiamo impegnando, per fornire al malato raro e alla sua famiglia il miglior servizio possibile sul piano pratico-organizzativo”.

Sono 5.596 i pazienti lucani con malattie rare a cui la recente delibera della giunta regionale, la n. 908 del 22 dicembre 2023, assicura maggiori garanzie nel percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale. Nel dettaglio, i casi di malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici sono 1.009, quelli legati al sistema nervoso centrale e periferico 685, all’apparato visivo 680, alle malformazioni congenite e cromosomopatie 487, alle patologie del metabolismo 432, al sistema circolatorio 331, alle malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 291. Registriamo, inoltre, 248 pazienti con malattie rare della cute e del tessuto sottocutaneo, 218 con problematiche connesse all’apparato respiratorio, 191 alle malattie del sistema immunitario, 169 con forme rare di tumori e 149 con malattie delle ghiandole endocrine, oltre ai 706 casi con altre patologie. Giulia Motola ha evidenziato l’eterogeneità di queste malattie, che tuttavia presentano caratteristiche assistenziali simili, quindi vanno considerate globalmente, ma soprattutto richiedono forme di tutela particolari. “In molti casi – ha detto Motola – i pazienti presentano quadri clinici invalidanti che, in termini di cure, comportano dei costi molto elevati. Sono piccoli numeri presi singolarmente ma consistenti se considerati comlessivamente”.  Oltre a validare l’allegato in cui è illustrato il percorso che segue il paziente affetto da malattie rare in Basilicata, la delibera ha approvato l’erogazione gratuita delle terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H, i medicinali da erogare ai sensi dell’art. 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, i prodotti dietetici e le formulazioni galeniche e magistrali preparate nelle farmacie ospedaliere e quelle convenzionate con il sistema sanitario nazionale. Lo stesso atto del governo lucano prevede, inoltre, l’erogazione gratuita, in regime di extra LEA, dei farmaci di fascia C e dei dispositivi medici anch’essi contenuti nei programmi terapeutici e di follow-up dei cittadini lucani affetti dalle malattie rare elencate nell’allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017, purché dichiarati indispensabili e in assenza di valida alternativa terapeutica dai Presidi della Rete, che sono gli unici titolati a farlo, nonché pertinenti alla malattia rara diagnosticata, e nel rispetto del principio della erogabilità delle prestazioni a carico del sistema sanitario regionale relativamente all’opportunità di doversi basare sempre sulle evidenze scientifiche e, quindi, sul principio inconfutabile dell’appropriatezza prescrittiva delle cure. Le malattie rare così si distribuiscono in Basilicata per fasce d’età: il 30,9 per cento dei casi riguarda persone fino ai 19 anni, il 25,5 per cento persone di età compresa tra i 20 e i 39, il 22,4 persone tra i 40 e i 59 anni, il 16,6 per cento persone tra i 60 e i 79 anni e il 4,6 per cento persone da 80 a 99 anni.